Genética humana

Genética Humana

Cáncer de seno hereditario / Cáncer de ovario / Tumor de seno

Tamiz genético

– BRCA 1

– BRCA1-CHEK2

– BRIP1-CHEK1

Confirmación

– BRCA1

– BRCA2

Tratamiento

– ERBB2 (Her2-neu)

– BIRC5

– MYC

– TOP2A

– ESR1

– MTDH

– CCND1

– CCNE1

– EGFR

– C11orf30


Distrofia muscular

Distrofia Muscular de Duchenne & Becker

– DMD, Xp21.2

Distrofia Muscular de Limb Girdle

–  LGMD: SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, FKRP

–  LGMD: DYSF, 2P13

–  LGMD2A: CAPN3, 15q15.1

–  LGMD24: DYSF, 2P13

Laminopatias/Miopatias Miofibrilares

–  LMNA, 1q21.2-1q21.3

Síndrome de Walker-Warburg

–  LARGE, FKTN, POMT2

Deficiencia de merosina

–  Distrofia Muscular Congénita con deficiencia de merosina

–  LAMA2, 6q22.33


Anormalidades genéticas

– Prenatal y PosNatal

– Retardo Mental

– Neurogenética

– Farmacocinética

– Cardiopatías

– Desórdenes Hematológicos

– Cáncer Hereditario

– Leucemias y Caracterización de tumores


Tamiz de Neoplasias Hematológicas

– Leucemia Linfoblástica (ALL)

– Leucemia Mieloide Aguda (AML)

– Leucemia Linfoide Crónica (CML)

– Síndrome Mielodisplásico (MDS)


Detección Fetal de Alteraciones Cromosómicas

Aneuploidias

– Síndrome de Turner/ Klinefelter / Triple X

– Sindrome de Down (Trisomía 21)

– Síndrome de Edwards (Trisomía 18)

– Síndrome de Patau (Trisomía 13)

Microdeleciones

Síndromes:

– Cri du Chat

– Deleción 15q24

– Deleción 1p36

– DiGeorge (deleción 22q11)

– Langer-Giedion, 8q

– MECP2 (duplicación Xq28)

– Microdeleción 17q21

– Miller-Dieker, 17p

– Phelan-McDermid (deleción 22q13)

– Prader-Willi / Angelman

– Smit-Magenis

– W.A.G.R. (Tumor de Wilms-Aniridia)

– Williams

– Wolf-Hirschhorn


Tamizaje de retardo mental

– Microdeleciones síndromes-1

– Microdeleciones síndromes-2

– Tamizaje Subtelomérico

– Tamizaje Centromérico


NUESTRAS MARCAS RELACIONADAS

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